"Syndromologie": Sammlung, Charakterisierung und Publikation extrem seltener und/oder aetiologisch ungeklärter Krankheitsbilder
Projektleitung und Mitarbeiter
Buchwald-Saal, M. (Dr. med., Kinderklinik), Dufke, A. (Cand. med.),
Enders, H.
(Dr. med.), Haen, S. (Dr. med., Path. Inst.),
Kaiser, P.
(Prof. Dr. med.), Kendziorra, H. (Dr. med., Path. Inst.), Rossier, E. (Dr. med.), Zierhut, M. (Doz. Dr. med., Augenklinik, Abt. I)
Mittelgeber :
Forschungsbericht :
1994-1996
Tel./ Fax.:
Projektbeschreibung
Klinische und genetische (cytogenetische und molekulargenetische) Untersuchungen unklarer Krankheitsbilder, deren Sammlung und Publikation gehören zu den wichtigsten (häufig ungeliebten) Aufgaben des wissenschaftlich tätigen Klinikers. Nur so können weltweit nennenswerte Zahlen gleicher (unklarer) Krankheitsbilder zusammenkommen mit der Aussicht auf aetiologische Klärung.
Publikationen
Beck, J., Enders, H., Schliephacke, M., Buchwald-Saal, M., Thümer, Z.: X; 1 translocation in a female Menkes-S.: Characterisation by FISH. Clinic. Genet. 46, 295 298 (1994)
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- Stand: 30.11.96
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